胆道閉鎖症
- 胆道閉鎖症の診断基準および胆道閉鎖症の重症度分類を改訂
- 胆道閉鎖症診療ガイドラインの作成・改訂および普及
- 移行期を意識した高レベルの研究と診療の体制整備に資する研究
- 日本胆道閉鎖症研究会と連携した胆道閉鎖症全国登録事業の実施および登録情報の活用推進
先天性胆汁酸代謝異常症（脳腱⻩⾊腫症を除く）
- 先天性胆汁酸代謝異常症の診断基準および重症度分類の策定
- 「指定難病」への新規申請
- 早期診断法の確立と遺伝子検査体制の整備
- 先天性胆汁酸代謝異常症患者の実態調査
遺伝性膵炎
- 遺伝性膵炎の患者会支援
- 遺伝性膵炎患者のレジストリシステムの構築
- 膵特異的Spink1ノックアウトマウスの樹立
- 新規膵炎関連遺伝子候補の探索
先天性胆道拡張症
- 膵・胆管合流異常/先天性胆道拡張症診療ガイドラインの普及
- 「先天性肝内胆管狭窄・拡張を伴う先天性胆道拡張症(仮)」の定義・診断基準・重症度分類作成、実態調査
- 低侵襲手術（特にロボット支援下手術）の有用性や普及状況に関する研究
- 海外レジストリ（アジア）との連携および研究の模索
- 日本膵・胆管合流異常研究会と連携したレジストリ研究の実施
先天性高インスリン血症
- 先天性高インスリン血症診療ガイドラインの改定
- 先天性高インスリン血症の重症度分類の策定
- 日本小児内分泌学会と連携したレジストリ研究の実施
- 先天性高インスリン血症の遺伝子型－表現型の解明
- 膵島細胞症患者の会の支援
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症
- 診療ガイドラインの作成
- 全国疫学調査の実施
『小児期発症の肝疾患を対象とした多施設前向きレジストリ研究（CIRCLe）』の推進 (https://www.circle-registry.org/) - 病態解明・新規治療法開発のためのAMED研究との連携
カロリ病
- カロリ病の疾患概念と診療基準の作成
- カロリ病の患者の実態調査
- 適切な医療提供を目的とした関連科との連携構築
- カロリ病の肝移植適応基準策定
先天性肝線維症
- 先天性肝線維症の疾患概念と診療基準の作成
- 先天性肝線維症の患者の実態調査
- 適切な医療提供を目的とした関連科との連携構築
- 先天性肝線維症の肝移植適応基準策定
新生児ヘモクロマトーシス
- 全国の新生児ヘモクロマトーシスの症例の収集
- 新生児ヘモクロマトーシスの診断基準の改定
- 新生児ヘモクロマトーシスの長期予後調査
- 診療ガイドラインの作成
- 新生児ヘモクロマトーシスに関する治験
本研究班と連携して作業を進めている日本医療開発機構（AMED）「新生児ヘモクロマトーシスに対する胎内ガンマグロブリン大量静注療法の医師主導治験」研究班では、日本周産期・新生児医学会の協力のもと、現在、医師主導治験（登録期間：2024年9月まで）を実施しています。→募集は終了いたしました
嚢胞性線維症
- 診断基準と重症度分類の策定・改訂
- 診療ガイドラインの策定
- レジストリ登録および全症例の経年調査
- “患者と家族の会”および“NPO法人嚢胞性線維症支援ネットワーク”と合同の情報交換会を毎年1回開催する。